DPV: Database of Pathogenic Variants
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| 運用機関名: | 慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター (J-Globalへのリンク) |
| 運用機関所在国・地域: | 日本 |
| 説明: | 日本人の生殖細胞系列の病的変異（バリアント）の情報を提供するデータベースです。主に難病希少疾患領域における病的変異の情報を、論文からのキュレーションや既存のデータベースから収録しています。変異、疾患、遺伝子のリストから個々のデータを検索・閲覧可能です。登録された全ての変異データは1つのVCFファイルとしてダウンロードでき、NGS等の解析に用いることができます。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | ゲノム/遺伝子, 遺伝的多様性, 健康/疾患 |
| タグ (データの種類): | 表現型, 配列, 書誌/ドキュメント |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | ― |
| 言語: | 英語 |
| 稼動状況: | 稼動中 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | http://dpv.cmg.med.keio.ac.jp/dpv-pub/variants |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
| データベースの利用許諾へのリンク: | ― |
| データベースの使い方 | ― |
| データベースの連絡先: | ― |
| API / SPARQL endpoint: | ― |
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LSDBアーカイブへのリンク:
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MEDALSデータベース便覧へのリンク:
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統合TVへのリンク:
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FAIRsharingへのリンク:
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類似データベース:
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JFADdb ostogenesis imperfecta & Ehlers-Danlos syndrome variant databases Moroccan Genetic Disease Database Infevers Catalogue of Transmission Genetics in Arabs DBASS Domain mapping of disease mutations CancerSplicingQTL DisGeNET PhenoModifier |
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レコード管理者:
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Integbio Database Catalog |
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レコードの由来:
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レコード公開日:
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2019-03-12 |
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レコード最終更新日:
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2019-03-11 |
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本レコードの利用条件:
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Creative Commons CC0 license |
