Infevers
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| 名称: | |
| 別称: | ― |
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| 運用機関名: | Institute of Human Genetics (IGH) |
| 運用機関所在国・地域: | フランス |
| 説明: | 遺伝性自己炎症疾患に関わる変異のデータベースです。遺伝子の位置、HGVS（Human genome variation society）で規定されたタンパク質名、配列名、塩基配列、テスト方法などを収録しています。遺伝子一覧によるブラウズが可能です。またCARD14については変異、表現形、選択の詳細が塩基配列と共に記載されています。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | 遺伝的多様性, ゲノム/遺伝子, 健康/疾患, 個体/種 |
| タグ (データの種類): | 配列, 表現型 |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | PubMed ID: DOI: PubMed ID: DOI: |
| 言語: | 英語 |
| 稼動状況: | 稼動中 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | ― |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
| データベースの利用許諾へのリンク: | ― |
| データベースの使い方 | ― |
| データベースの連絡先: | ― |
| API / SPARQL endpoint: | ― |
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LSDBアーカイブへのリンク:
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MEDALSデータベース便覧へのリンク:
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統合TVへのリンク:
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FAIRsharingへのリンク:
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https://fairsharing.org/10.25504/FAIRsharing.g6kz6h |
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類似データベース:
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Moroccan Genetic Disease Database JFADdb DPV PheWeb.jp DisGeNET DBASS denovo-db PhenoModifier Domain mapping of disease mutations GenLibi |
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レコード管理者:
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See the corresponding part in the FAIRsharing record. |
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レコードの由来:
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 (2018-12-21)
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レコード公開日:
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2019-03-28 |
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レコード最終更新日:
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2024-07-28 |
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本レコードの利用条件:
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Creative Commons Attribution and Share-alike (CC-BY-SA) International 4.0 license |