denovo-db
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アメリカ合衆国 | |
ヒトゲノムで同定された生殖系列 de novo 変異体のコレクションです。子供には存在するが親には存在しない de novo 変異体に関するWhole-ExomeやWhole genomeのシーケンス解析研究を文献から抽出し、起点数、コントロール数、配列タイプ(ゲノム、エクソーム)、遺伝子名、染色体番号、位置、変異内容などの情報を収集しています。文献へのPubmedリンク、遺伝子説明のためのGeneCardsリンクもあります。遺伝子名、染色体位置、表現形、機能などによる検索が可能です。また全データの一括ダウンロードが可能です。 | |
ゲノム/遺伝子, 遺伝的多様性 | |
表現型, 配列 | |
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英語 | |
稼動中 | |
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https://fairsharing.org/10.25504/FAIRsharing.8zz0xc | |
OGRO DisGeNET PhenoModifier Infevers DPV PheWeb.jp CancerSplicingQTL JFADdb RiceVarMap v2.0 Mouse Phenome Database |
See the corresponding part in the FAIRsharing record. | |
(2018-12-21) | |
2019-03-28 | |
2020-07-09 | |
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