DisGeNET
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| 運用機関名: | Integrative Biomedical Informatics Group (IBI), Research Programme on Biomedical Informatics (GRIB) IMIM-UPF |
| 運用機関所在国・地域: | スペイン |
| 説明: | ヒト疾患に関与する遺伝子および変異体の最大級のコレクションを収録したプラットフォームです。専門家にキュレーションされたリポジトリ、GWASカタログ、動物モデル、および学術的文献からのデータを統合し、ヒトの疾患全体をカバーします。遺伝子と疾患、障害および臨床的または異常なヒト表現型との関係性、SNP と疾患および表現型との変異体 - 疾患の関係性を収録しています。データは統制語彙と、コミュニティ主導型のオントロジーで均質にアノテーション付けされています。さらに、遺伝子型 - 表現型の関係の優先順位付けを支援するため、複数の独自の指標が提供されています。DisGeNETの情報には、ウェブインターフェイス、Cytoscape App、RDF SPARQL エンドポイント、いくつかのプログラミング言語のスクリプト、および R パッケージを介してアクセスできます。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | 遺伝的多様性, 健康/疾患, ゲノム/遺伝子 |
| タグ (データの種類): | 表現型, 配列 |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | PubMed ID: DOI: PubMed ID: DOI: PubMed ID: DOI: |
| 言語: | 英語 |
| 稼動状況: | 稼動中 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | https://www.disgenet.org/downloads |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
| データベースの利用許諾へのリンク: | https://www.disgenet.org/legal |
| データベースの使い方 | https://www.disgenet.org/help |
| データベースの連絡先: | https://www.disgenet.org/contact |
| API / SPARQL endpoint: | https://www.disgenet.org/api/ |
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LSDBアーカイブへのリンク:
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MEDALSデータベース便覧へのリンク:
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統合TVへのリンク:
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FAIRsharingへのリンク:
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https://fairsharing.org/10.25504/FAIRsharing.fssydn |
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類似データベース:
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PhenoModifier PheWeb.jp CancerSplicingQTL GenLibi DBASS Infevers openSNP SNPeffect GWASdb DPV |
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レコード管理者:
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See the corresponding part in the FAIRsharing record. |
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レコードの由来:
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 (2018-12-21)
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レコード公開日:
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2019-03-28 |
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レコード最終更新日:
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2024-07-28 |
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本レコードの利用条件:
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Creative Commons Attribution and Share-alike (CC-BY-SA) International 4.0 license |