ostogenesis imperfecta & Ehlers-Danlos syndrome variant databases
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| 運用機関名: | University of Leicester Department of Genetics |
| 運用機関所在国・地域: | イギリス |
| 説明: | 骨形成不全症とエーラー・ダンロス症候群を引き起こすと報告されている全ての遺伝子の変異情報を収録することを目的としています。骨形成不全症では、COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINH1, SP7遺伝子上に変異がみられます。ＩＩＩ型コラーゲン遺伝子COL3A1上の変異は主にエーラー・ダンロス症候群IV型を引き起こします。V型コラーゲン遺伝子COL5A1, COL5A2上の変異は古典型エーラー・ダンロス症候群を主に引き起こします。各遺伝子につき、遺伝子の基本情報、変異に関する報告数、変異配列リスト、ゲノムビューワ、OMIM、HGMD等の外部リンクなど、全てキュレートされた情報が登録されています。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | ゲノム/遺伝子, 遺伝的多様性, 健康/疾患 |
| タグ (データの種類): | 書誌/ドキュメント |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | PubMed ID: DOI: PubMed ID: DOI: |
| 言語: | 英語 |
| 稼動状況: | 稼動中 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | ― |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
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| データベースの使い方 | ― |
| データベースの連絡先: | ― |
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LSDBアーカイブへのリンク:
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MEDALSデータベース便覧へのリンク:
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統合TVへのリンク:
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FAIRsharingへのリンク:
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類似データベース:
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JFADdb DPV Catalogue of Transmission Genetics in Arabs DBASS Mediterranean Founder Mutation Database BRCA Share OMIM CADgene Digenic diseases database HGVD |
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レコード管理者:
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Integbio Database Catalog |
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レコードの由来:
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レコード公開日:
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2011-12-08 |
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レコード最終更新日:
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2012-10-01 |
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本レコードの利用条件:
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Creative Commons CC0 license |