HGVD: Human Genetic Variation Database
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| 運用機関名: | 京都大学 (J-Globalへのリンク) |
| 運用機関所在国・地域: | 日本 |
| 説明: | 日本人健常者のゲノム配列を解析したデータベースです。難病の原因遺伝子同定や、見いだされた遺伝変異が疾患発症に関わるかの評価分析のための活用を目的として構築されました。1,208検体のエクソーム解析情報や3,248検体によるコホート研究の結果をもとに得られた遺伝変異の情報が掲載されています。 HGVDブラウザーでは、対立遺伝子、遺伝子型頻度、サンプル数、coverageおよびeQTLなどの情報を閲覧することができます。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | ゲノム/遺伝子, 遺伝的多様性, 健康/疾患 |
| タグ (データの種類): | 配列 |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | ― |
| 言語: | 英語 |
| 稼動状況: | 稼動中 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | http://www.genome.med.kyoto-u.ac.jp/SnpDB/download.html |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
| データベースの利用許諾へのリンク: | ― |
| データベースの使い方 | ― |
| データベースの連絡先: | ― |
| API / SPARQL endpoint: | ― |
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LSDBアーカイブへのリンク:
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MEDALSデータベース便覧へのリンク:
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統合TVへのリンク:
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FAIRsharingへのリンク:
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類似データベース:
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VDJbase DBASS Cancer Genome Mine DPV GDBS（アーカイブ） euL1db, the European database of L1-HS retrotransposon insertions in humans iJGVD iDog ostogenesis imperfecta & Ehlers-Danlos syndrome variant databases Catalogue of Transmission Genetics in Arabs |
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レコード管理者:
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Integbio Database Catalog |
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レコードの由来:
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レコード公開日:
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2014-05-07 |
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レコード最終更新日:
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2014-05-01 |
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本レコードの利用条件:
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Creative Commons CC0 license |