休止
(14日以上)
(14日以上)
HmtVar
 ID: | |
| 名称: | |
| 別称: | ― |
| URL: | |
| 運用機関名: | University of Bari |
| 運用機関所在国・地域: | イタリア |
| 説明: | ヒトミトコンドリアDNAのバリアントと疾患に関するデータベースです。GenBankから、HmtVarの兄弟サイトであるHmtDB ( https://www.hmtdb.uniba.it ) にダウンロードされた、健常人と病気のヒトに由来する完全長ヒトミトコンドリアゲノムに見出されたバリエーションを収集しています。バリアントは、rCRS(改定ケンブリッジ参照配列)に基づいて決定しています。健常人と病気のヒトにおけるバリエーションの状況や病原性予測、ClinVarやMITOMAP、1000 Genomes Projectなどへのリンク等があります。個々のバリアント情報はJSON形式でダウンロードして利用できます。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | DNA, 遺伝的多様性, 細胞/オルガネラ, 健康/疾患 |
| タグ (データの種類): | 発現, 配列, 表現型, 相互作用/パスウェイ |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | PubMed ID: DOI: |
| 言語: | 英語 |
| 稼動状況: | 休止 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | ― |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
| データベースの利用許諾へのリンク: | ― |
| データベースの使い方 | https://www.hmtvar.uniba.it/about |
| データベースの連絡先: | https://www.hmtvar.uniba.it/contacts |
| API / SPARQL endpoint: | https://www.hmtvar.uniba.it/apis |
|
LSDBアーカイブへのリンク:
|
― |
|
MEDALSデータベース便覧へのリンク:
|
― |
|
統合TVへのリンク:
|
― |
|
FAIRsharingへのリンク:
|
― |
|
類似データベース:
|
HACER PhenoModifier SNPeffect DisGeNET Leiden Open Variation Database OncoBase iDog ncRNA-eQTL DPV Nuclear Receptor Signaling Atlas |
|
レコード管理者:
|
Integbio Database Catalog |
|
レコードの由来:
|
|
|
レコード公開日:
|
2019-11-05 |
|
レコード最終更新日:
|
2019-11-05 |
|
本レコードの利用条件:
|
Creative Commons CC0 license |