運用終了
Lowe Syndrome Mutation Database
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| 名称: | |
| 別称: | ― |
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| 運用機関名: | National Human Genome Research Institute, National Institute of Health |
| 運用機関所在国・地域: | アメリカ合衆国 |
| 説明: | 先天性白内障、精神発達遅滞、尿細管性アシドーシスを主な症状とするLowe症候群を引き起こす原因となっているOCRL1遺伝子の変異に関するデータベースです。 このサイトは運用を終了し、データはNDBI LOVD （http://www.ncbi.nlm.nih.gov/lovd/home.php?select_db=OCRL ）に引き継がれた後、さらにClinVar （http://integbio.jp/dbcatalog/ja/record/nbdc01514 ）に引き継がれています。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | ゲノム/遺伝子, cDNA/EST, タンパク質, 健康/疾患 |
| タグ (データの種類): | 配列 |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | ― |
| 言語: | 英語 |
| 稼動状況: | 運用終了 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | ― |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
| データベースの利用許諾へのリンク: | ― |
| データベースの使い方 | ― |
| データベースの連絡先: | ― |
| API / SPARQL endpoint: | ― |
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LSDBアーカイブへのリンク:
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MEDALSデータベース便覧へのリンク:
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統合TVへのリンク:
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FAIRsharingへのリンク:
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類似データベース:
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INE 稲 HOWDY-R KEGG GENES Database HGMD Cystic Fibrosis Mutation Database HPRD AphidBase dbCFC WhoGA ASPicDB |
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レコード管理者:
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Integbio Database Catalog |
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レコードの由来:
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レコード公開日:
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2011-12-08 |
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レコード最終更新日:
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2020-08-10 |
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本レコードの利用条件:
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Creative Commons CC0 license |