ClinVar
 ID: | |
| 名称: | |
| 別称: | ― |
| URL: | |
| 運用機関名: | National Center for Biotechnology Information |
| 運用機関所在国・地域: | アメリカ合衆国 |
| 説明: | ヒトゲノムの多様性と関連する疾患についての情報を収集し、自由に利用できるアーカイブとして提供しているデータベースです。多型の位置、遺伝子名、疾患との関わりなどを収録しています。遺伝子情報はNCBIのdbSNPおよびdbVarと、表現型に関してはMedGenとリンクしています。また、NIH Genetic Testing Registry (GTR)、OMIM、PubMedからも情報を収集しています。各データはhtml形式での閲覧の他、XMLやタブ区切り形式、一部データはVCFファイルでダウンロードできます。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | ゲノム/遺伝子, 遺伝的多様性, 健康/疾患 |
| タグ (データの種類): | 表現型, 書誌/ドキュメント, リポジトリ |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | PubMed ID: DOI: |
| 言語: | 英語 |
| 稼動状況: | 稼動中 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/ |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/README.txt |
| データベースの利用許諾へのリンク: | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/disclaimer.html |
| データベースの使い方 | ― |
| データベースの連絡先: | ― |
| API / SPARQL endpoint: | ― |
|
LSDBアーカイブへのリンク:
|
― |
|
MEDALSデータベース便覧へのリンク:
|
― |
|
統合TVへのリンク:
|
https://togotv.dbcls.jp/result.html?type=manual&page=1&query=ClinVar |
|
FAIRsharingへのリンク:
|
https://fairsharing.org/biodbcore-000739 |
|
類似データベース:
|
MGeND PhenoModifier DPV DGVa dbGaP DisGeNET GWAS Central PheWeb.jp Human Variation DB NBDCグループ共有データベース |
|
レコード管理者:
|
Integbio Database Catalog |
|
レコードの由来:
|
|
|
レコード公開日:
|
2015-07-21 |
|
レコード最終更新日:
|
2022-05-29 |
|
本レコードの利用条件:
|
Creative Commons CC0 license |