Cystic Fibrosis Mutation Database
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| 運用機関名: | The Hospital for Sick Children (SickKids) |
| 運用機関所在国・地域: | カナダ |
| 説明: | 嚢胞性線維症(CF;Cystic Fibrosis)の病因はCFTR（CF transmembrane conductance regulator、嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子）遺伝子の変異にあります。このデータベースでは、嚢胞性線維症の遺伝研究のために、CFTR遺伝子の変異情報やデータを収集し、提供することを目的としています。既知のCFTR変異配列は全て収録されており、新規の変異情報をオンラインで登録することも可能です。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | ゲノム/遺伝子, cDNA/EST, タンパク質, 健康/疾患 |
| タグ (データの種類): | 配列, リポジトリ |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | ― |
| 言語: | 英語 |
| 稼動状況: | 稼動中 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | ― |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
| データベースの利用許諾へのリンク: | ― |
| データベースの使い方 | ― |
| データベースの連絡先: | http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/Contact.html |
| API / SPARQL endpoint: | ― |
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LSDBアーカイブへのリンク:
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MEDALSデータベース便覧へのリンク:
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統合TVへのリンク:
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FAIRsharingへのリンク:
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類似データベース:
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Lowe Syndrome Mutation Database Human Variation DB HGMD EST (A collection of short single-read transcript sequences from GenBank) Okdb fabry-database.org dbEST PMD HLA DB dbCFC |
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レコード管理者:
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Integbio Database Catalog |
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レコードの由来:
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レコード公開日:
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2011-12-08 |
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レコード最終更新日:
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2022-05-29 |
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本レコードの利用条件:
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Creative Commons CC0 license |