gnomAD: Genome Aggregation Database
Genome Aggregation Database Consortium | |
Global | |
大規模シーケンスプロジェクトから得られた、エクソーム、ゲノムシーケンスのデータベースです。さまざまな疾患特異的および集団遺伝学研究の一部として配列決定された個人からのエクソーム配列と全ゲノム配列を収録しています。v2データセット (GRCh37 / hg19) は125,748のエクソーム配列と15,708の全ゲノム配列を、v3データセット (GRCh38)は76,156のゲノムにわたるデータを収録しています。ミトコンドリアDNA (mtDNA)についての情報も収録しています。各エントリーにはEnsemble Gene ID、Expected SNVs 、Observed SNVs、ClinVar variantsなどが含まれています。 | |
ゲノム/遺伝子, 遺伝的多様性, 健康/疾患 | |
配列 | |
PubMed ID: DOI: | |
英語 | |
稼動中 | |
https://gnomad.broadinstitute.org/downloads | |
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https://gnomad.broadinstitute.org/terms | |
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https://gnomad.broadinstitute.org/contact | |
https://gnomad.broadinstitute.org/downloads |
Integbio Database Catalog | |
2021-03-10 | |
2021-03-10 | |
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