IDMPD-BJ: 骨・関節の遺伝病の疾患遺伝子の遺伝子変異と遺伝子多型の統合データベース
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| 運用機関名: | 骨系統疾患コンソーシウム |
| 運用機関所在国・地域: | 日本 |
| 説明: | 骨、関節の単一遺伝病の遺伝子診断を行なうために不可欠な、疾患遺伝子の遺伝子変異と遺伝子多型のデータ、表現型との対応データを収集したデータベースです。骨系統疾患コンソーシウムが大規模に行なってきた解析研究により収集されたデータで、300人余の疾患データ （病歴、約500枚のレントゲンフィルム他） と遺伝子変異データ、50余の疾患遺伝子のデータ、遺伝子変異データ、遺伝子多型データ （遺伝子多型の位置と日本人集団での頻度） を含んでいます。 症例と臨床像のデータを見るには登録が必要です。プライマーや遺伝子多型のリストは登録なしで見ることができます。登録によりID、パスワードが発行された後に臨床所見、画像情報を送付すると、コンソーシウムメンバーによる診断も行われます。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | ゲノム/遺伝子, 遺伝的多様性, 健康/疾患 |
| タグ (データの種類): | 表現型, バイオリソース, 配列, 画像/動画, 書誌/ドキュメント |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | ― |
| 言語: | 日本語 |
| 稼動状況: | 稼動中 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | ― |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
| データベースの利用許諾へのリンク: | ― |
| データベースの使い方 | ― |
| データベースの連絡先: | ― |
| API / SPARQL endpoint: | ― |
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LSDBアーカイブへのリンク:
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MEDALSデータベース便覧へのリンク:
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統合TVへのリンク:
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FAIRsharingへのリンク:
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類似データベース:
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DPV DGVa RiceVarMap v2.0 DisGeNET JFADdb The European Genome-phenome Archive openSNP JG-SNP Rice SNP-Seek Database RAvariome |
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レコード管理者:
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Integbio Database Catalog |
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レコードの由来:
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レコード公開日:
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2015-05-12 |
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レコード最終更新日:
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2015-05-12 |
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本レコードの利用条件:
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Creative Commons CC0 license |