Integbio データベースカタログ - Integbio データベースカタログ

MedGen

ID:	NBDC02560
名称:	MedGen
別称:	―
URL:	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/
運用機関名:	National Center for Biotechnology Information (NCBI)
運用機関所在国・地域:	アメリカ合衆国
説明:	遺伝医学に関連する症状や表現型に関する情報を集約したポータルデータベースです。NIHのGTR、UMLS、HPO、Orphanet、ClinVar、その他のソースから得られた用語を概念に集約し、一意の識別子（CUI）と優先名を割り当てます。各エントリーには、名称、他のデータベースで使用される識別子、遺伝様式、臨床的特徴、疾患に影響を与える遺伝子座の地図上の位置が含まれます。
生物種:	Homo sapiens (9606)
タグ（対象）:	ゲノム/遺伝子, 健康/疾患
タグ (データの種類):	表現型, オントロジー/用語/命名法, 書誌/ドキュメント
論文等 (PubMed ID/DOI):	―
言語:	英語
稼動状況:	稼動中
一括ダウンロードデータへのリンク:	https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/medgen/
一括ダウンロードデータのデータ説明:	https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/medgen/README.txt
データベースの利用許諾へのリンク:	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/home/about/policies/
データベースの使い方	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/docs/help/#start
データベースの連絡先:	medgen_help[at]ncbi[dot]nlm[dot]nih[dot]gov
API / SPARQL endpoint:	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/docs/help/#api

LSDBアーカイブへのリンク:	―
MEDALSデータベース便覧へのリンク:	―
統合TVへのリンク:	―
FAIRsharingへのリンク:	―
類似データベース:	HPO eyeGENE: The National Ophthalmic Genotyping and Phenotyping Network PubCaseFinder MalaCards biocaster-ontology GenLibi MONDO Electronic Medical Records and Genomics NanbyoData NCIt