HaploReg
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| 別称: | ― |
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| 運用機関名: | ― |
| 運用機関所在国・地域: | アメリカ合衆国 |
| 説明: | ハプロタイプブロックのバリアントにおけるノンコーディングゲノム（疾患に関連する遺伝子座における調節 SNP 候補など）についてのアノテーションを探索するツールです。1000 ゲノムプロジェクトから得られたLD（linkage disequilibrium：連鎖不均衡）やGWASの情報を利用することで、連鎖する SNP および小規模な挿入･欠失を可視化します。あわせて、Roadmap Epigenomics および ENCODE プロジェクトから得られた染色質の状態およびタンパク結合に関するアノテーション、哺乳類の配列保存、調節モチーフに対するSNPの影響、およびQTL研究から得られた発現に対する SNP の影響も掲載しています。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | ゲノム/遺伝子, 遺伝的多様性, 健康/疾患 |
| タグ (データの種類): | 配列, 発現 |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | PubMed ID: DOI: PubMed ID: DOI: |
| 言語: | 英語 |
| 稼動状況: | 稼動中 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | ― |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
| データベースの利用許諾へのリンク: | ― |
| データベースの使い方 | ― |
| データベースの連絡先: | ― |
| API / SPARQL endpoint: | ― |
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LSDBアーカイブへのリンク:
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MEDALSデータベース便覧へのリンク:
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統合TVへのリンク:
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FAIRsharingへのリンク:
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https://fairsharing.org/10.25504/FAIRsharing.x18jh7 |
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類似データベース:
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DistiLD Database: Diseases and Traits in Linkage Disequilibrium Blocks SNP2APA Chickpea Portal BGD DBcherry Digenic diseases database TIARA DBH2H AfRicA DB TogoVar |
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レコード管理者:
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See the corresponding part in the FAIRsharing record. |
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レコードの由来:
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 (2018-12-21)
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レコード公開日:
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2019-03-28 |
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レコード最終更新日:
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2020-07-09 |
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本レコードの利用条件:
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Creative Commons Attribution and Share-alike (CC-BY-SA) International 4.0 license |