ID: | NBDC00728 |
名称: | UR-DBMS/Syndrome Finder |
別称: | ― |
URL: | https://syndromefinder.ncchd.go.jp/top.html |
運用機関名: | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター (J-Globalへのリンク) |
運用機関所在国・地域: | 日本 |
説明: | 琉球大学医学部医科遺伝学(遺伝医学)により作成された奇形症候群を中心とする遺伝性疾患の総合データベースです。「UR-DBMS」は、奇形症候群や染色体異常を中心とし、遺伝性疾患全般を含む遺伝性疾患総合データベースです。各疾患について、症状(写真入り)や責任遺伝子、診断、発生機序、文献情報等がテキストベースで詳細にまとめられています。「Syndrome Finder」はUR-DBMSの症状データから診断候補を検索するソフトウェアです。こちらは医師専用で、利用の際にはユーザ登録が必要です。 |
生物種: | Homo sapiens (9606) |
タグ (対象): | ゲノム/遺伝子, 健康/疾患 |
タグ (データの種類): | 画像/動画, 書誌/ドキュメント |
論文等 (PubMed ID/DOI): | ― |
言語: | 日本語 |
稼動状況: | 稼動中 |
一括ダウンロードデータへのリンク: | ― |
一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
データベースの利用許諾へのリンク: | ― |
データベースの使い方 | ― |
データベースの連絡先: | ― |
API / SPARQL endpoint: | ― |