Database of Genomic Variants: A curated catalogue of structural variation in the human genome
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| 運用機関名: | The Centre for Applied Genomics |
| 運用機関所在国・地域: | カナダ |
| 説明: | ヒトゲノムにおける構造多型を包括的にまとめたデータベースです。2005年に世界の5つの研究機関、企業が国際コンソーシアム（ヒトゲノム構造多型コンソーシアム）を結成し、多様な人種におけるコピー多型の全容を解明するプロジェクトを実施しました。その成果を本データベースで公開しています。プロジェクトの結果、約360Mbp、ヒトゲノムの12％以上という、従来考えられていたよりもはるかに広い領域にコピー数多型が見られ、これまで知られていたSNP に加えて新たな個人間のゲノムの多様性を生み出している可能性が示されました。様々な疾患、薬剤感受性に関連するものを含め約3000個の遺伝子が含まれており、いわゆる染色体異常をともなう先天性疾患だけではなく、生活習慣病、自己免疫疾患といったcommon disease（ありふれた病気）を含むヒト形質の個人差に広く寄与している可能性が示されました。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | 遺伝的多様性, 健康/疾患 |
| タグ (データの種類): | 配列 |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | PubMed ID: DOI: PubMed ID: DOI: |
| 言語: | 英語 |
| 稼動状況: | 稼動中 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | http://dgv.tcag.ca/dgv/app/downloads |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
| データベースの利用許諾へのリンク: | ― |
| データベースの使い方 | ― |
| データベースの連絡先: | ― |
| API / SPARQL endpoint: | ― |
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LSDBアーカイブへのリンク:
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MEDALSデータベース便覧へのリンク:
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統合TVへのリンク:
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FAIRsharingへのリンク:
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類似データベース:
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VarySysDB DGVa SNP Database Network in Japan GDBS（アーカイブ） International HapMap Project (国際HapMap計画) euL1db, the European database of L1-HS retrotransposon insertions in humans RAvariome GiiB-JST mtSNP VaDE NIAS Oryza SNP Database |
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レコード管理者:
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Integbio Database Catalog |
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レコードの由来:
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レコード公開日:
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2011-12-08 |
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レコード最終更新日:
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2015-06-04 |
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本レコードの利用条件:
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Creative Commons CC0 license |