denovo-db
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| 名称: | |
| 別称: | ― |
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| 運用機関名: | ― |
| 運用機関所在国・地域: | アメリカ合衆国 |
| 説明: | ヒトゲノムで同定された生殖系列 de novo 変異体のコレクションです。子供には存在するが親には存在しない de novo 変異体に関するWhole-ExomeやWhole genomeのシーケンス解析研究を文献から抽出し、起点数、コントロール数、配列タイプ（ゲノム、エクソーム）、遺伝子名、染色体番号、位置、変異内容などの情報を収集しています。文献へのPubmedリンク、遺伝子説明のためのGeneCardsリンクもあります。遺伝子名、染色体位置、表現形、機能などによる検索が可能です。また全データの一括ダウンロードが可能です。 |
| 生物種: | |
| タグ （対象）: | ゲノム/遺伝子, 遺伝的多様性 |
| タグ (データの種類): | 表現型, 配列 |
| 論文等 (PubMed ID/DOI): | ― |
| 言語: | 英語 |
| 稼動状況: | 稼動中 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク: | ― |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明: | ― |
| データベースの利用許諾へのリンク: | ― |
| データベースの使い方 | ― |
| データベースの連絡先: | ― |
| API / SPARQL endpoint: | ― |
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LSDBアーカイブへのリンク:
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MEDALSデータベース便覧へのリンク:
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統合TVへのリンク:
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FAIRsharingへのリンク:
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https://fairsharing.org/10.25504/FAIRsharing.8zz0xc |
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類似データベース:
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OGRO DisGeNET: a database of gene-disease associations PhenoModifier Infevers DPV PheWeb.jp CancerSplicingQTL JFADdb RiceVarMap v2.0 Mouse Phenome Database |
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レコード管理者:
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See the corresponding part in the FAIRsharing record. |
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レコードの由来:
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 (2018-12-21)
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レコード公開日:
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2019-03-28 |
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レコード最終更新日:
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2020-07-09 |
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本レコードの利用条件:
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Creative Commons Attribution and Share-alike (CC-BY-SA) International 4.0 license |